Thông liên thất – Ventricular septal defects - VSDs

Thông liên thất – Ventricular septal defects - VSDs

Định nghĩa, phổ bệnh, và tỷ lệ

Thông liên thất (ventricular septal defect – VSD) là một lỗ khuyết trên vách liên thất, dẫn tới thông thương huyết động giữa tâm thất phải và trái. VSDs là bất thường tim phổ biến, chỉ đứng thứ 2 sau bệnh van động mạch chủ 2 mảnh (10). VSDs đơn độc chiếm 30% trẻ nhỏ có bệnh tim bẩm sinh và kết hợp với nhiều bất thường tim khác (10, 11 và 12). Đánh giá siêu âm tim sau sinh cho thấy tỷ lệ VSD khá cao khoảng 50 trên 1000 trẻ sinh sống (13). 

Có 4 vùng giải phẫu của vách liên thất (14): 

·        vách liên thất phần nhận (inlet septum) phân chia hai van nhĩ thất

·        vách liên thất phần thoát (outlet septum) bao gồm phần nón và phần phễu, và liên quan đến vùng dưới các van động mạch và trên mào trên vách liên thất (crista supraventricularis)

·        vách liên thất phần màng (membranous septum) là vùng nhỏ ở đường thoát thất trái ngay dưới van động mạch chủ và dưới mào trên vách liên thất

·        và vách liên thất phần cơ (thick trabecular or muscular) là phần rộng nhất của vách liên thất, là phần mở rộng từ vị trí bám của van 3 lá đến đỉnh tim (14). 

Nhiều phân loại VSDs đã được đề xuất, và VSDs điển hình được báo cáo dựa trên vị trí giải phẫu của chúng trên vách liên thất (Hình 18.11 và 18.12). VSDs quanh màng (perimembranous) là dạng phổ biến nhất ở loạt ca sơ sinh, chiếm khoảng 80% số ca (10, 15). VSDs phần cơ, phần nhận, và phần thoát chiếm 5-20%, 5-8%, và 5% tương ứng số ca còn lại (10, 15, 16) (Bảng 18.1). Tuy nhiên trong loạt ca trước sinh, VSDs phần cơ phổ biến nhất, chiếm từ 80-90%, và VSDs phần quanh màng chiếm vị trí thứ hai (17) (Bảng 18.1). VSDs thường hay kết hợp với nhiều loại bất thường tim khác nhau, giống như chúng là bắt buộc trong một số, và thỉnh thoảng hoặc thường xuyên gặp ở các bất thường khác (12) như trong Bảng 18.2. VSDs có xu hướng có tỷ lệ tái mắc cao và hơi phổ biển hơn ở trẻ gái (18). Hình 18.13 cho thấy hai dạng giải phẫu tim với VSDs.

Hình 18.11: Sơ đồ các dạng và vị trí giải phẫu của thông liên thất được quan sát từ dưới trần của tâm thất phải.

Hình 18.12: Sơ đồ các dạng và vị trí giải phẫu của thông liên thất nhìn từ mặt cắt 4 buồng tim và mặt cắt các đường thoát.

Hình 18.13. Hai mẫu giải phẩu tim thai với thông liên thất. A: tim được mở từ tâm thất phải và quan sát thấy VSDs quanh màng (mũi tên). B: tim được mở ngang mặt cắt 4 buồng tim và quan sát thấy VSDs rộng ở phần nhận (mũi tên - VSD được tô màu trắng quan sát rõ hơn)

BẢNG 18.1 Phân loại thông liên thất
Dạng	Tên gọi khác	Vị trí
Phần quanh màng	Infracristal – dưới mào, conoventricular – nón động mach – tâm thất	Vùng dường thoát ngay dưới van động mạch chủ và dưới mào trên vách liên thất Dưới nhóm: phần nhận – quanh màng, phần thoát – quanh màng, phần cơ – quanh màng
Phần thoát	Subpracristal – trên mào, subpulmonic – dưới van động mạch phổi, subarterial – dưới 2 động mạch, doubly committed – thông dưới cả 2 van động mạch	Dưới van động mạch phổi và trên mào trên vách liên thất
Phần cơ	Trabecular	Có thể ở đỉnh, giữa vách cơ, hoặc dạng nhiều lỗ (thường gọi vách dạng Swiss cheese – phomat Thụy Sĩ)
Phần nhận	Posterior – phía sau, atrioventricular septum type – dạng vách nhĩ thất	Phía sau lá vách của van 3 lá

BẢNG 18.2 Các bất thường tim kết hợp với thông liên thất
Dạng kết hợp	Bất thường tim
Kết hợp bắt buộc	AVSD, teo van 3 lá + VSD, teo van 2 lá + VSD, tâm thất độc nhất (thất 2 đường vào), tứ chứng Fallot, teo van động mạch phổi + VSD, vắng van động mạch phổi + VSD, thân chung động mạch, thất phải 2 đường ra, đứt đoạn cung động mạch chủ
Kết hợp ngẫu nhiên	D – TGA, cc – TGA, hẹp eo động mạch chủ

Các dấu hiệu trên siêu âm

Siêu âm đen trắng

VSD có thể được phát hiện ở quý 2 và 3 của thai kỳ với siêu âm đen trắng khi kích thước của lỗ thông lớn hơn 2-3 mm (Hình 18.14 và 18.15). VSDs nhỏ hơn thường bị bỏ sót trên siêu âm trước sinh và thỉnh thoảng được phát hiện bằng các sử dụng thường quy Doppler màu. Phần lớn các báo cáo VSDs ở loạt ca thai nhi được phát hiện khi tìm thấy các bất thường ngoài tim hoặc tại tim và siêu âm đánh giá tim thai cẩn thận, hoặc khi Doppler màu được sử dụng thường quy trong sàng lọc tim thai.

VSDs phần nhận được tìm thấy ở vị trí van nhĩ thất trên mặt cắt bốn buồng tim (Hình 18.14A và 18.16) và thường khó phân biệt với dạng nhẹ của kênh nhĩ thất toàn phần hoặc bán phần (AVSDs). Yếu tố nhiễu trên siêu âm đen trắng và trùng lấp trên Doppler màu (nhiễu dòng máu) có thể dẫn tới chẩn đoán dương tính giả. Mặt cắt bên hoặc cắt ngang tim trên siêu âm đen trắng có thể giúp làm giảm chẩn đoán dương tính và âm tinh giả. Sự hiện diện của việc các van nhĩ thất bám ngang nhau có thể dẫn tới việc nghi ngờ sự hiện diện dạng nhẹ của AVSDs.

Hình 18.14: 3 dạng của thông liên thất trên siêu âm đen trắng. A là VSD phần nhận trên mặt cắt 4 buồng từ đỉnh. B là VSD phần cơ trên mặt cắt 4 buồng từ đỉnh, và ở hình C là VSD phần quanh màng trên mặt cắt 5 buồng tim nhìn từ bên.

Hình 18.15: Mặt cắt 4 buồng từ đỉnh (A-C) cho thấy VSD phần nhận (mũi tên) ở cùng một thai nhi vào lúc 19 tuần ở hình A, 22 tuần ở hình B, và 28 tuần ở hình C.

Hình 18.16: VSD phần nhận trên siêu âm đen trắng (A, mũi tên) và Doppler màu (B, mũi tên) trên mặt cắt 4 buồng tim. Echo giàu trong tâm thất trái (EF) và tràn dịch màng ngoài tim (dấu sao) cũng thấy ở hình A. Thai nhi được phát hiện có 3 nhiễm sắc thể 21 khi làm karyotype.

VSDs phần cơ hiếm khi được phát hiện trên siêu âm đen trắng trừ khi kích thước lớn (>2-3 mm) (Hình 18.14B, 18.17, và 18.18). Chúng có thể được phát hiện trên mặt cắt 4 buồng tim từ đỉnh hoặc mặt cắt ngang. Ở những ca này, bờ của VSD thường tăng âm (Hình 18.17A và 18.18A), điều này có thể là một điểm nhấn quan trọng để phân biệt VSD phần cơ thực sự với yếu tố nhiễu. Phần lớn VSDs phần cơ được phát hiện bằng cách sử dụng Doppler màu thường quy (Hình 18.17, 18.18 và 18.19). Dòng shunt trên Doppler màu điển hình dòng 2 chiều, và vị trí hay gặp nhất của VSDs là vùng đỉnh và phần giữa vách liên thất. Tại nhiều trung tâm, VSDs phần cơ là dạng VSD được phát hiện nhiều nhất trước sinh (19).

VSD được phát hiện nhiều nhất trên siêu âm đen trắng là dạng quanh màng, được quan sát trên mặt cắt 5 buồng. Dấu hiệu đầu tiên là sự hiện diện của sự mất liên tục giữa vách liên thất và thành trước động mạch chủ lên (Hình 18.20 và 18.21). Khi VSD phần quanh màng được phát hiện, cần phải đánh giá chi tiết các mạch máu lớn, đưa ra mối liên quan mật thiết giữa VSDs phần quanh màng và các bất thường nón động mạch (Bảng 18.2).

Hình 18.17: Mặt cắt 5 buồng trên siêu âm đen trắng (A) và Doppler màu (B và C) ở thai nhi với VSD nhỏ ở phần cơ nằm giữa vách liên thất. Hình A, VSD không quan sát rõ nhưng được nghi ngờ bởi dấu hiệu giảm âm của vách liên thất (mũi tên). Doppler màu hiển thị rõ dòng máu qua VSD là dòng 2 chiều: từ thất trái qua thất phải ở hình A và từ thất phải qua thất trái ở hình B.

Hình 18.18: Mặt cắt 4 buồng tim trên siêu âm đen trắng (A) và Doppler màu (B) ở thai nhi có VSD phần cơ. Chú ý ở hình A, VSD không quan sát thấy. Doppler màu ở hình B cho thấy dòng máu chảy qua VSD, khẳng định sự hiện diện của nó.

Doppler màu

VSDs lớn được phát hiện trên hình ảnh siêu âm đen trắng ở mặt cắt 4 và 5 buồng tim. Khi VSD nhỏ hoặc khi siêu âm dưới chuẩn, Doppler màu có thể hỗ trợ xác định VSD (Hình 18.17, 18.18 và 18.19). Khi góc của tia siêu âm vuông góc với vách liên thất, chuyển động và các yếu tố nhiễu được giảm đi, và dòng shunt thực sự được quan sát ở vị trí thông liên thất (Hình 18.17B,C và 18.18B). Mặc dù áp lực 2 tâm thất gần như cân bằng ở thai nhi, dòng shunt chảy qua lỗ thông liên thất xảy ra vì thay đổi áp lực trong suốt quá trình tâm trương và tâm thu (Hình 18.17, 18.19, 18.21 và 18.22). Nhìn chung, dòng shunt 2 chiều khi sử dụng Doppler xung (Hình 18.12) trừ khi có chênh áp giữa 2 tâm thất vì tắc nghẽn đường thoát một tâm thất (ví dụ: shunt trái phải trong thất phải 2 đường ra hoặc hẹp eo động mạch chủ và shunt phải trái trong tứ chứng Fallot).

Hình 18.19: Mặt cắt 4 buồng từ đỉnh trên Doppler màu trong quá trình tâm thu (A) và tâm trương (B) ở thai nhi với hai VSDs nhỏ phần cơ. Doppler màu cho thấy dòng shunt trái – phải ở hình A (mũi tên) và shunt phải – trái ở hình B (mũi tên).

Hình 18.20: Mặt cắt 5 buồng tim ở thai nhi có VSD phần quanh màng. Động mạch chủ lên được quan sát với mất sự liên tục vách liên thất – động mạch chủ (mũi tên) tại vị trí VSD.

Siêu âm tim thai sớm

VSDs gần như quá nhỏ để được phát hiện một cách đáng tin là bất thường đơn độc ở tuổi thai 11-14 tuần. Cần cẩn trọng khi chẩn đoán VSDs ở thai kỳ sớm vì chẩn đoán dương tính giả khá nhiều do nhiễu âm và trùng lấp màu. Sự hiện diện của dòng máu chảy qua VSD khẳng định sự hiện diện của nó ở thai kỳ sớm (Hình 18.23). VSD có thể cũng là phát hiện đáng tin khi nó đi cùng với bất thường tim khác hoặc khi mặt cắt bốn buồng tim bất thường (Hình 18.23).

Hình 18.21: Mặt cắt 5 buồng tim trên Doppler màu ở thai nhi với VSD phần quanh màng. Doppler màu cho thấy dòng 2 chiều, shunt trái – phải trong thì tâm thu (bên trái) và shunt phải – trái trong thì tâm trương (bên phải).

Hình 18.22: Doppler màu và xung ở thai nhi có VSD phần cơ cho thấy dòng shunt 2 chiều trên Doppler xung, khẳng định sự hiện diện của VSD.

Siêu âm 3 chiều

Hình ảnh siêu âm cắt lớp (TUI) được áp dụng trong siêu âm 3D trên mặt cắt 4 buồng tim cho phép quan sát VSD ở nhiều mặt cắt sát nhau hơn là một mặt cắt đơn lẻ trên siêu âm đen trắng thông thường. Mode 3D hiển thị vuông góc có thể được sử dụng kết hợp với STIC để quan sát sự hiện diện của VSD trên tất cả 3 mặt cắt, bằng cách đặt điểm tọa độ gốc tại vị trí lỗ thông liên thất (Hình 18.24) (20). Mặt cắt ngang bề mặt vách trên vách liên thất ở mode 3D cho phép quan sát trực tiếp kích thước của VSD trên mode dựng hình bề mặt (Hình 18.25) (21) cũng như dòng shunt khi kết hợp với STIC màu (Hình 28.26) (22). Thêm vào đó, công cụ kết hợp với STIC như Omniview (xem Chương 15), cho phép lựa chọ các mặt cắt dọc theo vách và cho phép quan sát dòng shunt của VSD trên Doppler màu. Giới thiệu gần đây của đầu dò điện tử ma trận cho phép sử dụng hình ảnh 2 mặt cắt vuông góc (biplane) trong thời gian thực và kết hợp với Doppler màu. Hướng tiếp cận này khẳng định sự hiện diện của VSD bằng cách hiển thị 2 mặt cắt vuông góc cùng một thời điểm (Hình 18.27)

Hình 18.23: Hình bên trái là mặt cắt 5 buồng tim ở thai thi có tứ chứng Fallot trong thai kỳ sớm. Chú ý sự  hiện diện của VSD. Hình bên phải là mặt cắt ngang 4 buồng tim trên Doppler màu lúc 12 tuần tuổi thai ở thai nhi khác với VSD phần cơ. Chú ý sự hiện diện của dòng máu chảy qua VSD được ghi nhận bởi Doppler màu.

Hình 18.24: VSD phần cơ trên siêu âm 3D ở các mặt cắt vuông góc. Dấu chấm (trong vòng tròn) hiển hiện gốc tọa độ giao nhau của 3 mặt cắt. Dấu chấm ở hình A đặt ở vị trí VSD (mặt cắt ngang mức 4 buồng tim) và được quan sát ở hình B (mặt cắt trục ngắn các tâm thất) và C (mặt cắt ngang bề mặt vách liên thất).

Hình 18.25: VSD phần quanh màng lớn trên siêu âm 3D ở mode dựng hình bề mặt. Hộp 3D đặt ở trên vách liên thất ở siêu âm 2D trên hình A. Mode dựng hình bề mặt cho thấy ở hình B quan sát VSD trên mặt cắt bề mặt nhìn từ tâm thất phải.

Hình 18.26: 3D STIC với Doppler màu trên mode dựng hình bề mặt cho thấy VSD phần cơ. Hình A, hộp 3D đặt trên vách liên thất với VSD quan sát trên Doppler màu. Ở hình B và C, VSD được ghi nhận trên mặt cắt bề mặt nhìn từ tâm thất phát, cho thấy shunt trái – phải (màu đỏ) ở hình B và phải – trái (màu xanh) ở hình C.

Chẩn đoán phân biệt

Các yếu tố nhiễu, chủ yếu phần quanh màng của vách liên thất, là chẩn đoán dương tính giả phổ biển của VSD trước 20 tuần tuổi thai. Các tiện ích hình ảnh harmonic và compound được thiết kế để cải thiện hình ảnh đen trắng có thể làm giảm phản âm từ phần màng mỏng và do đó bỏ sót chẩn đoán VSD (xem Chương 7 và 11). Chẩn đoán dương tính giả của VSD khá phổ biển trong mặt cắt vách liên thất từ đỉnh tim. Mặt cắt ngang vách liên thất và sử dụng Doppler màu nhạy có thể giúp khẳng định chẩn đoán.

Hình 18.27: Siêu âm 4D trên mode biplane sử dụng đầu dò ma trận kết hợp với Doppler màu. VSD phần cơ được quan sát ở hình A và B. Mặt cắt vuông góc B-plane cho thấy shunt VSD.

Các bất thường kết hợp tại tim và ngoài tim

Các bất thường tim kết hợp khá phổ biển và điển hình được chẩn đoán trước khi chẩn đoán VSD. Khi VSD lớn dường như là đơn độc (>2 – 3 mm) được phát hiện ở giữa thai kỳ, cần cẩn thận đánh giá đường thoát vì có sự kết hợp cao giữa VSD và các bất thường nón động mạch. Bảng 18.2 tóm tắt các bất thường tim hay kết hợp với VSD. Các bất thường ngoài tim kết hợp với VSD thường không đặc hiệu. Sự kết hợp của một bất thường ngoài tim với VSD làm tăng nguy cơ hiện diện một hội chứng hoặc bất thường nhiễm sắc thể. VSDs là tổn thương phổ biến nhất trong nhiều bất thường nhiễm sắc thể, như Trisomy 21, 18, và 13 (10), và các bất thường nhiễm sắc thể, như Trisomy 21 đã được báo cáo có ở hơn 20% thai nhi có VSD, trong kết hợp với các bất thường lớn lại tim và ngoài tim khác (5,19). Trong một nghiên cứu lớn 248 ca VSDs, trong đó có 216 (87.1%) là phần cơ và 32 (12.9%) phần quanh màng, bất thường nhiễm sắc thể liên quan tìm thấy ở 1 ca (3.1%) VSD phần màng so với không có trường hợp nào trong 216 VSD phần cơ (17). Do đó, VSDs phần cơ đơn độc có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể giống với những thai kỳ bình thường (17, 19).

Tiên lượng và kết cục

Kết cục dài hạn của các thai nhi với VSD tùy thuộc vào kích thước và vị trí tổn thương và các bất thường tại tim và ngoài tim kết hợp. VSC nhỏ ở phần cơ và phần màng được phát hiện bằng Doppler màu có kết cục rất tốt và lên tới 80% tự đóng trước sinh hoặc 2 năm đầu đời (10, 19, 23, 24). Trong một nghiên cứu lớn về VSDs đơn độc,quá trình đóng tự nhiên xảy ra trước sinh ở 5.2% số thai nhi và sau sinh ở 76.3% trẻ sơ sinh có VSD còn mở lúc sinh (17). Sự đóng lại được dự đoán theo kích thước và vị trí của VSDs (17). Khi VSD phần cơ được chẩn đoán ở quý 2 thai kỳ, các tác giả khuyến cáo rằng theo dõi ở trong quý 3 để khẳng định sự hiện diện của nó và loại trừ các VSDs nhỏ đi kèm hoặc các bất thường tim khác. Tiên lượng là tốt cho hầu hết bệnh nhân với VSDs nhỏ (10). Khi VSD trung bình hoặc lớn, sự thay đổi huyết động có thể cần thiết phải phẫu thuật đóng lại để giảm tỷ lệ bệnh tật dài hạn. Thay đổi huyết động bao gồm shunt trái – phải ở trẻ sơ sinh, điều này dẫn tới suy tim. VSD phần quanh màng được coi là nhỏ khi đường kính của nó dưới 50% đường kính van động mạch chủ và lớn nếu kích thước của nó lớn hơn đường kính van động mạch chủ (10). Quản lý y tế các trường hợp VSD nhỏ đến vừa cho kết cục dài hạn khá tốt (23). Sửa sớm các VSDs lớn trong năm đầu đời cho thấy tỷ lệ cao cải thiện chức năng thất trái và thoái triển phì đại tâm thất hơn những ca sữa chữa muộn ở thời niên thiếu (25).

KEY POINTS? Thông liên thất

• VSDs là bất thường tim bẩm sinh phổ biển, chỉ đứng thứ 2 sau bệnh van động mạch chủ 2 mảnh
• Bốn dạng giải phẫu của VSDs: phần nhận, phần thoát, phần quanh màng, và phần cơ.
• VSDs quanh màng phổ biến nhất ở loạt ca sơ sinh, trong khi VSDs phần cơ phổ biến nhất ở loạt ca trước sinh.
• Các yếu tố nhiễu trên siêu âm đen trắng và chồng lấp trên Doppler máu (nhiễu dòng máu) có thể dẫn đến chẩn đoán dương tính giả VSD.
• Mặt cắt bên và ngang tim thai trên siêu âm đen trắng có thể giúp giảm chẩn đoán dương tính giả và âm tính giả VSD.
• Khi bờ của VSD tăng âm, nó giúp phân biệt VSD phần cơ thực thụ với yếu tố nhiễu.
• Khi VSD phần quanh màng được phát hiện, cần đánh giá chi tiết các mạch máu lớn, vì sự kết hợp cao giữa VSD với các bất thường nón động mạch.
• Các bất thường nhiễm sắc thể đã được báo cáo ở hơn 20% thai nhi có VSD, chủ yếu trong kết hợp với các bất thường tim khác.
• VSDs phần cơ đơn độc chẩn đoán trước sinh không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
• VSDs là dạng tổn thương phổ biến nhất trong nhiều bất thường nhiễm sắc thể, như trisomy 21, 18 và 13.
• Khoảng 80% VSDs nhỏ phần cơ tự đóng trước sinh hoặc trong 2 năm đầu đời.

Tham khảo:

1. Abuhamad A; Chaoui R. A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts, 3rd Edition

Download PDF file: 

https://drive.google.com/file/d/0BykbUPAMJ1nFQmRobi11R2dFUlU/view?usp=sharing

tác giả: võ tá sơn